Molekulare Diagnostik am Pathologischen Institut
Die molekulare Diagnostik in der Pathologie spielt eine entscheidende Rolle bei der Erkennung und Charakterisierung von Krankheiten auf molekularer Ebene. Unsere Disziplin nutzt moderne molekularbiologische Methoden, um genetische und molekulare Veränderungen zu identifizieren, die mit verschiedenen Erkrankungen, insbesondere Krebserkrankungen, assoziiert sind. Die Hauptaufgaben der molekularen Diagnostik in der Pathologie umfassen:
Krankheitsdiagnose und -klassifikation:
Durch die Analyse von Nukleinsäuren (DNA, RNA) können pathogene Veränderungen in Gewebeproben präzise identifiziert werden. Dies ermöglicht eine genaue Diagnose und Klassifikation von Krankheiten, einschließlich der Unterscheidung zwischen verschiedenen Krebsarten und Subtypen.
Prognoseerstellung:
Molekulare Marker können Aufschluss über den Krankheitsverlauf und die Prognose geben. Zum Beispiel können bestimmte genetische Mutationen Hinweise darauf liefern, wie aggressiv ein Tumor ist und wie wahrscheinlich ein Rückfall (Rezidiv) ist.
Therapiewahl und -anpassung:
Die molekulare Diagnostik ermöglicht eine personalisierte Medizin, bei der die Behandlung auf die spezifischen genetischen Eigenschaften eines Tumors oder einer anderen Erkrankung abgestimmt wird. Dies basiert vor allem auf der Identifizierung von Mutationen, die auf eine Wirksamkeit von zielgerichtete Therapien hinweisen bzw. eine Resistenz gegenüber einer Therapie vorhersagen. Auf diese Weise wird es möglich, für jede Patientin und jeden Patienten individuell und auf ihre/seine Erkrankung spezifisch abgestimmte Therapieoptionen zu finden.
Erkennung von erblichen Syndromen:
Molekulare Diagnostik kann im Tumorgewebe genetische Mutationen identifizieren, die mit erblichen Krebssyndromen oder anderen genetischen Erkrankungen assoziiert sein können. Dies ist wichtig, um die bei Verdacht betroffene Person schnell einer umfassenden und weiterführenden Untersuchung zuführen zu können. Alle weiterführenden Analysen, die ein tatsächlich zugrundeliegendes erbliches Syndrom aufklären können, werden jedoch nicht im Pathologischen Institut, sondern im Institut für Humangenetik durchgeführt. Nur dort sind eine gezielte Untersuchung und eine Aufklärung und Beratung möglich. Dies ist für die Früherkennung von bösartigen Erkrankungen und Prävention in betroffenen Familien unerlässlich.
Forschung und Entwicklung:
Molekulare Diagnostik trägt zur wissenschaftlichen Forschung bei, indem sie neue molekulare Marker und Mechanismen der Krankheitsentstehung aufdeckt. Dies fördert die Entwicklung neuer diagnostischer Methoden und therapeutischer Ansätze.
Insgesamt ermöglicht die molekulare Diagnostik in der Pathologie eine präzisere und personalisierte Herangehensweise an die Diagnose und Behandlung von Krankheiten, was zu besseren Krankheitsverläufen und einer effizienteren Nutzung medizinischer Ressourcen führt.
Wir nutzen für die Untersuchungen am Pathologischen Institut modernste und sensitive Methoden und Geräte, um möglichst aus jeder verfügbaren Patientenprobe präzise Analysen durchführen zu können.
Folgende Methoden werden dabei angewendet:
- Massive Parallelsequenzierung (Next Generation Sequencing)
- Pyrosequenzierung
- Sangersequenzierung
- Genexpresisonsanalysen
- Fragmentanalysen / Kapillarelektrophorese
- Real time und digitale PCR
- In situ-Hybridiserung
Weiterführende Informationen zum gesamten Spektrum der angebotenen Untersuchungen finden Sie auf unserem Anforderungsschein für die molekulare Diagnostik sowie auf der Homepage des Zentrums für Personalisierte Medizin des Uniklinikums Erlangen.